Setiap anak lahir dengan sebuah harapan. Harapan untuk hidup normal, sehat, dan layak terus berkembang seiring bertambahnya usia mereka. Harapan semakin tersemai dengan dukungan penuh orangtua dan keluarga yang merawatnya.
Harapan dan doa itu pula yang terus dipanjatkan orang tua Janisha Floreine, bayi penderita penyakit langka Maple Syrup Urine Disease (MSUD). Janisha yang lahir pada 2 Juli 2013 lalu kini masih tergolek lemah di ruang perawatan intensif khusus bayi (NICU) Rumah Sakit Hermina Jatinegara, Jakarta Timur.
Harapan dan doa itu pula yang terus dipanjatkan orang tua Janisha Floreine, bayi penderita penyakit langka Maple Syrup Urine Disease (MSUD). Janisha yang lahir pada 2 Juli 2013 lalu kini masih tergolek lemah di ruang perawatan intensif khusus bayi (NICU) Rumah Sakit Hermina Jatinegara, Jakarta Timur.
“Adek, semangat terus ya cantik,” secuil semangat dan harapan diucapkan pasangan Daru Marhaendy (33) dan Dani Kharisma Putri (33).
Keduanya tak letih mengucap doa dan semangat untuk Janisha. Meski dinding inkubator dan sepinnya ruang NICU melingkupi Janisha, suami istri ini tak letih berkomunikasi dengan putri bungsunya.
“Dia mendengar kita. Setiap kita ajak bicara nafasnya menjadi lebih teratur dan tidak lagi berat
Memang bukan hal mudah menerima kenyataan anak tersayang menderita MSUD. Apalagi penyakit yang ditandai aroma urin berbau sirup mapel ini menurut Daru hanya diderita 3 bayi di seluruh Indonesia termasuk Janisha.
Memang bukan hal mudah menerima kenyataan anak tersayang menderita MSUD. Apalagi penyakit yang ditandai aroma urin berbau sirup mapel ini menurut Daru hanya diderita 3 bayi di seluruh Indonesia termasuk Janisha.
Janisha lahir dengan berat 3,2 ons dan panjang 49 cm. Semua awalnya tampak normal dan biasa, sampai menginjak hari ke-6 kulit Janisha mendadak kebiruan.
“Tidak ada tanda yang khusus. Janisha lahir normal dan kuat minum ASI. Selama kehamilan, hasil USG dan cek darah juga menyatakan tidak ada masalah,” kata Daru.
Setelah mendapat perawatan, kondisi Janisha membaik. Namun kondisi ini tak berlangsung lama, karena pada hari ke-8 Janisha mulai sering tertidur dan tidak mau minum ASI. Janisha tidak bangun meski Dani mencolek pipi putri kecilnya.
Khawatir puterinya terkena dehidrasi karena tertidur 24 jam, Daru membawa Janisha ke rumah sakit. Di sinilah rentetan kabar mengejutkan dimulai.
Khawatir puterinya terkena dehidrasi karena tertidur 24 jam, Daru membawa Janisha ke rumah sakit. Di sinilah rentetan kabar mengejutkan dimulai.
“Dokter yang menangani curiga, kalau memang dehidrasi diberi cairan infus bisa langsung teratasi. Dari situ Janisha mulai dirujuk dan menjalani serangkaian pemeriksaan, sampai positif MSUD,” kata Daru.
Salah satu kondisi khas Janisha, kata Daru, adalah nafasnya yang berat. Total sampai hari ini Janisha sudah 42 hari di ruang NICU dengan alat bantu nafas (ventilator) yang tak pernah lepas. Berat Janisha pun turun hingga tinggal 2,7 ons. Janisha juga sempat kejang dengan gerakan seperti orang mengayuh sepeda.
Selama di NICU kondisi Janisha cenderung naik turun. Namun dua minggu belakangan, lanjut Daru, kondisi Janisha cenderung membaik. Hal ini dikarenakan Janisha mulai mengkonsumsi susu dan suplemen khusus untuk MSUD. “Seminggu ini dia mulai merespon dengan gerakan jari. Konsumsi susunya juga meningkat, namun kalau dia muntah segera diturunkan,” kata Daru.
Belakangan ini, kata Daru, Janisha juga mengalami ruam di daerah lipatan maupun yang mengalami gesekan. Misalnya di daerah tempat mengambil darah, menempelnya selang ventilator, atau belakang kepala yang bergesekan dengan bantal. Ruam ini juga tak mudah dihilangkan.
Kondisi tidur Janisha, kata Daru, sebetulnya bisa dicegah bila segera mengalami skrining pasca melahirkan dan tes darah.
Salah satu kondisi khas Janisha, kata Daru, adalah nafasnya yang berat. Total sampai hari ini Janisha sudah 42 hari di ruang NICU dengan alat bantu nafas (ventilator) yang tak pernah lepas. Berat Janisha pun turun hingga tinggal 2,7 ons. Janisha juga sempat kejang dengan gerakan seperti orang mengayuh sepeda.
Selama di NICU kondisi Janisha cenderung naik turun. Namun dua minggu belakangan, lanjut Daru, kondisi Janisha cenderung membaik. Hal ini dikarenakan Janisha mulai mengkonsumsi susu dan suplemen khusus untuk MSUD. “Seminggu ini dia mulai merespon dengan gerakan jari. Konsumsi susunya juga meningkat, namun kalau dia muntah segera diturunkan,” kata Daru.
Belakangan ini, kata Daru, Janisha juga mengalami ruam di daerah lipatan maupun yang mengalami gesekan. Misalnya di daerah tempat mengambil darah, menempelnya selang ventilator, atau belakang kepala yang bergesekan dengan bantal. Ruam ini juga tak mudah dihilangkan.
Kondisi tidur Janisha, kata Daru, sebetulnya bisa dicegah bila segera mengalami skrining pasca melahirkan dan tes darah.
“Sarana kesehatan di Indonesia sangat terbatas, padahal kemampuan dokternya sudah baik. Bila tes darah bisa diselesaikan di Indonesia, tentu waktunya tak sampai seminggu. Sehingga Janisha tidak perlu sampai mengalami koma,” kata Daru yang berharap perbaikan sarana bisa cepat dilakukan demi menolong bayi lainnya.
Penyakit langka
Maple Syrup Urine Disease (MSUD) sendiri adalah penyakit terbilang langka dan hanya diderita satu dari 180 ribu anak. Dikutip dari laman learn.genetics.utah.edu, MSUD adalah penyakit yang berpotensi mematikan karena mempengaruhi kemampuan tubuh memecah asam amino leusin, isoleusin, dan valin.
Saat tidak digunakan untuk membangun protein, tiga asam amino tersebut dipecah menjadi energi. Pemecahan dilakukan 6 protein membentuk komplek BCKD (branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase). Penderita MSUD kekurangan salah satu dari 6 protein yang dibutuhkan sehingga tidak bisa memecah tiga asam amino tersebut.
Akibatnya, asam amino masuk ke dalam darah, dan menyebabkan darah menjadi sangat asam. Tingkat keasaman yang tinggi ini mengakibatkan degenerasi sel otak yang sangat cepat, dan bisa berakhir kematian.
Gejala MSUD baru muncul tiga sampai empat hari setelah kelahiran yang normal. Gejala ini meliputi kehilangan nafsu makan, rewel, dan urin yang wangi. Aroma ini dikarenakan peningkatan asam amino di dalam tubuh. Selanjutnya bayi akan mengalami kejang dan koma di bulan pertama kehidupannya.
Bayi dengan MSUD harus menjalani pengobatan sesegera mungkin untuk mencegah kerusakan otak. Bayi harus mengkonsumsi formula khusus yang tidak mengandung asam amino leusin, isoleusin, dan valin. Saat sudah dewasa, penderita MSUD harus mengawasi pola makannya dan menghindari hidangan berpotein tinggi seperti daging, telur, dan kacang.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar